ماذا تريد أن تعرف عن متلازمة داون "2"

أنواع متلازمة داون
1- التريزومى 21 أو ثلاثي الصبغيات
2- الزائد الكروموزومى أو الخلع الصبغى
3- الموزايك أو الفسيفسائى
التريزومى 21 :
هذا النوع يحمله أغلب حاملي متلازمة داون لديهم في كل خليه من خلايا أجسادهم 47 كروموزوم بدلا من 46 كروموزوم وهذا ناتج عن حدوث خلل جينى في عملية الانقسام المنصف ( ما يعرف باسم عدم الانفصال السليم للزوج الكروموسومى الأصل ) في خلية المبيض أو الخصية أي يبقى زوج الكروموزم في الموضع رقم 21 بدون انفصال وعند حصول الإخصاب أو الحمل والتقاء الموضعين 21 وتكوين خلية الجنين وعند نموها وحصول تكوين للخلايا الجديدة أي أن الجنين يصبح محتويا على ثلاثة كر وموسومات في جميع خلايا الجسم
ونسبة شيوعه تقدر بحوالى من 94 % : 95% من مجموع الأشخاص الذين يحملون متلازمة داون
ويرجع السبب في حدوث هذا النوع إلى أشياء متعددة منها :
العوامل الو راثية تناول الأدوية التعرض لأشعة ( x ) وجود مضادات إفراز الغدة الدرقية في دم الأم عمر الأم
وهناك الكثيرين يرجعوا حدوث هذه الحالة لهذا السبب والتعليل لهذا أن الأنثى عندما تولد يكون مبيضيها محتوين على البويضات بشكل غير ناضج وتبقى كذلك حتى مرحلة البلوغ ( أي أن البويضات تكون موجودة في جسم الأنثى منذ لحظة الولادة وحتى سن اليأس بحيث يتم تجهيز بعضا منها للإخصاب بين الحين والأخر )
لذلك فان عمر البويضة يقاس بعمر الأنثى نفسها لذلك يرجح هذا السبب ولا يوجد دليل على أن هناك مجموعة عرقية أو نظام غذائي أو أدوية
ما هي فرصة الحمل في طفل آخر بنفس الحالة ؟
والدي الطفل الداون من النوع التريزومى 21 المعتاد يقال أن فرصة ارتزاقهم بطفل آخر من نفس الحالة تكون 1: 100 ، قليل من العائلات عرف لديهم أكثر من طفل داون لذلك فان الفرصة الحقيقية من المحتمل أن تكون أقل من ذلك
1- الزائد الكروموزومى :
نسبة انتشاره حوالي 4% من حاملي متلازمة داون
وهو عبارة عن وجود جزء اضافى من الكروموزم 21 متصل بكروموزوم آخر 0هذا عادة عندما تنكسر الأذرع الصغيرة للكرموزوم 21 وكرموزوم آخر ويتحد الذراعين الطولين المتبقين عند أطرافها الخارجية ( تبديل الأماكن )
والسن ليس له تأثير على العكس مع التريزومى المعتاد فان الزائد الكروموزومى يحدث أحيانا بغض النظر عن سن الوالدين
فرصة الحمل بطفل آخر بنفس الحالة :
عندما يكون أحد الوالدين لا يحمل للحالة فان الزائد الكروموزومى يعتبر حدث منعزل وفرصته للحدوث قليلة ويقول العلماء أنه يحدث بنسبة أقل من 1 %
ولكن حاملي الزائد الكروموزومى يمكن أن يرزقوا بأطفال حاملي هذا النوع أو أطفال بكروموزومات لا تظهر أي إعادة ترتيب على الإطلاق أو أطفال حاملي لمتلازمة داون
وتكون نسبة حدوث الزائد الكروموزومى مرة أخرى إذا كانت الأم هي الحامل حوالي 1 من 6 وإذا كان الأب هو الحامل لهذه الحالة تكون النسبة 1 من 20
ولا يوجد اختلافات في السمات بين الزائد الكروموزومى التريزومى المعتاد ولكن يمكن التعرف عليه والتفرقة بينهم عن طريق تحليل بكروموزومات في الدم

3- الموزايك :
الأشخاص حاملي داون من النوع الموزايك لديهم كروموزوم زائد في بعض خلاياهم والبعض الآخر لا لذلك فهم لديهم خليط من الخلايا العادية ومن الخلايا ذات الكروموزم الزائد
وفرصة الحمل في طفل آخر يحمل هذا النوع من الحالة نادر جدا ولا توجد أرقام دقيقة تدل على نسبة حدوثه

مقارنة بين أنواع متلازمة داون

النـــوع نسبة شيوعية الوضع الكروموسومى

ثلاثي الصبغيات
( 21 )
التريزومى ( 21 ) الحر
القياسي
95% وجود كر وموسوم اضافى في الموضع رقم ( 21 ) في جميع خلايا الجسم أي أن جميع الخلايا تحتوى على (47 ) كر وموسوم بدلا من( 46 ) كر وموسوم
الخلع الصبغى ( 21 )
الزائد الكرموزمى
4 % جزء من الكرو موسوم 21 ) يلتصق بأحد الكر وموسومات في المواضع الأخرى وخصوصا في الموضع رقم (14 ) فيكون الموضع (21 ) يحتوى على كر وموسومين أحدهما صغير والآخر عادى والموضع المنتقل إليه كذلك يحتوى على كر وموسومين أحدهما عادى والآخر طويل ويكون ذلك فى جميع خلايا الجسم
الموزايك
( الفسيفسائى ) 1 % وجود كر وموسوم اضافى في الموضع رقم (21 ) لبعض خلايا الجسم والخلايا الأخرى تبقى سليمة
أي أن بعض خلايا الجسم تحتوى على ( 47 ) كر وموسوم والبعض الأخر يحتوى على ( 46 ) كر وموسوم

ويوجد أنواع أخرى تصنف حسب الصفات السريرية : بعد البحث الكثير وجد أنه يمكن تقسيم هؤلاء الأشخاص إلى نوعين رئيسيين وذلك على أساس الملاحظات السريرية وهما :
1- النوع النخامي
2- النوع الدرقي

الصفـــات الرئــيسيـــة

النــــــوع
الدرقي النخامي
1- الطول
2- الوزن انخفاض
زيادة انخفاض
أقل من الطبيعي ولكن خلال مرحلة البلوغ عادة يزداد الوزن
3- شكل وتركيب الجسم دائري ، كثيف ( قصير وبدين ) جسم غير رشيق وغير متناسق رفيع البنية ومتناسق
4- تركيب العظام عظام عريضة ( أكثر من اللازم ) عظام رفيعة أكثر من اللازم
5- نضج ونمو العظام يتأخر نمو العظام عن معدله الطبيعي يكون النمو العظمى طبيعي متسارعا أكثر من الطبيعي وكذلك غير منتظم
6- الأطراف عريضة وصغيرة وعديمة التناسق صغيرة ومنتاسقة ورفيعة
7- الجلد سميك وصلب وجاف وفى بعض الأحيان مائل للاصفرار رقيق الأنسجة تحت الجلدية تكون عادة ضعيفة ، جلد هاش ، زيادة في عدد الأوردة الدموية الدقيقة وذات القابلية العالية للتحطيم ( ولذلك تكون خدودهم حمراء اللون )
8- اللسان لسان سميك وطويل وذو لون أبيض أحيانا طبيعي أو طويل ولونه عادى
9- الشعر جاف مسترسل وغير قابل للتصفيف رفيع وخفيف وهناك مناطق من الرأس مائلة للصلع
10- الصوت خشن ، أجش ، فيه بحة ،قوى النبرة خشن ، أجش ، مرتفع ،حاد النبرة
11- السلوك لا مبال ، عديم الاكتراث، بطيء سريع الاستثارة أو الاستفزاز
12- السلوك الاجتماعي لطيف ، ودود ، مزاجه جيد ، اجتماعي ، يتقبل الآخرين بسهولة ، يحب الفرح والمرح واللعب مدمر ، غير اجتماعي ، لا يتقبل الآخرين والغرباء ، مدافع قوى عن وجهة نظره

المظاهر الجسمانية والشكلية والعقلية :

نجد أن مظاهر الكبر تظهر بسرعة وفى عمر متقدم لهؤلاء الأشخاص الداون وأمراض الشيخوخة تغزو أجسامهم بشكل مبكر ومن هذه الأمراض :
أمراض المفاصل ( تآكل المفاصل ) الزهايمر ( ويكون حوالي 50% من أشخاص الداون الكبار في السن يصابون بهذا المرض بشكل كبير)
ودلت الأبحاث والدراسات الفسيولوجية أنه من المعلوم أن الشخص السليم عندما يبلغ عمره ( 30 ) سنه يفقد حوالي (20 % ) من خلايا الجهاز العصبي المركزي وتزداد نسبة الفقد كلما تقدم العمر فتصل إلى حوالي ( 50 % ) عند بلوغ العمر ( 70 ) سنه ومن هنا يمكن القول أن الحياة الفسيولوجية لخلايا الأطفال الداون تبدأ كشخص عادى يترواح عمره بين الثلاثين والسبعين
وللوقوف على أسباب الهرم المبكر للأطفال الذين لديهم متلازمة الداون فقد أجريت الأبحاث والدراسات فوجد أن الضمور الذي يصيب الغدد داخل جسم هؤلاء الأشخاص هو السبب الرئيسي وراء هذه المظاهر ومن أهم الغدد التي تصاب بالضمور الغدة السعترية وهذه الغدة تبدأ في الضمور عند العاديين بعد سن البلوغ ويكون وزن هذه الغدة عند الطفل الرضيع ( 4. 0 % )من وزن الجسم ووزنها عند الشخص الذي يبلغ عمره (70 ) سنه حوالي (7 000.% ) من وزن الجسم وبالنسبة لأشخاص الداون يبدأ التغير على الغدة السعترية مباشرة بعد الولادة ومن هنا يتضح لنا سبب بعض الاضطرابات الوظيفية التي يتعرض لها الطفل الداون وهذا لان الضمور المبكر ينتج عنه نقص في الهرمونات التي تفرزها الغدة السعترية والمسئولة عن التطور السليم لمناعة وأعضاء الجسم وهذا النقص يعنى كذلك نقص النمو وخصوصا طول القامة إلى جانب أن هذه الغدة مسئولة عن التطور السليم لعمل الغدة النخامية والتي بدورها تنظم وظائف وعمل الغدد الصماء الأخرى في الجسم ليس هذا فحسب بل إن الغدة النخامية تفرز هرمون النمو والذي يعمل فقط بالدعم النشط من الغدة السعترية
ومن كل ما سبق يتوقع حدوث تأخر ملحوظ في جميع نواحي النمو

شكرا كرميلا على الموضوع

وجزاكي الله خير

وإياك يا كدش

وان شاء الله تكون استفدت