ماذا تريد أن تعرف عن متلازمة داون "1"

لمحة تاريخية
أشارت الدراسات إلى أن أقدم إنسان يحمل مجموعة صفات داون قد عاش في منطقة ( خليج المكسيك ) في الفترة التاريخية ( 1500 قبل الميلاد ) وترك شعب هذه المنطقة كدليل على ذلك العديد من التماثيل التي تصور أشخاصا تختلف ملامحهم عن الملامح الطبيعية والتي وجدت في تماثيل ومنحوتاتي أخرى ولعل ما كان يستحق الاهتمام من هذه التماثيل الغريبة وجود بعض منها يمثل أشخاص قصار القامة وممتلىء الجسم ووجوه هذه التماثيل مستديرة وكان ما يميز هذه الوجوه : الخدود المسطحة والعيون المائلة والأنف المفلطح والشفاه المفتوحة واللسان العريض أما الرقاب فقد كانت قصيرة جدا ليس هذا فحسب ولكن الرأس كانت صغيرة مقارنة بغيرها ومما أثار دهشة العلماء أن هذه الرؤوس كانت مبسوطة من الخلف ومن كل هذا بدا أن هؤلاء الأشخاص كانوا يعانون من عرض داون التي تم وصفها بعد ذلك
وفى منتصف القرن العشرين قد اكتشاف جمجمة لطفل في منطقة بر يندون على هضاب انجلترا وقد دلت الأبحاث والتحاليل أنها تعود إلى القرن الثامن أو التاسع الميلادي وقد لوحظ أن هذه الجمجمة ذات صفات ممثالة لصفات المتلازمة التي نتحدث عنها علاوة على ذلك وجد أن هناك اضطرا بات في نمو الأسنان وجيوب أنفية صغيرة وقدرت التحاليل أن عمر الطفل صاحب الجمجمة المكتشفة بحوالى 9 سنوات عند موته وهذا يعطى مؤشر أن هؤلاء الأطفال لم يلقوا الرعاية والعناية الأزمتين في تلك الأيام

قام الطبيب جون داون بتقديم قائمة تحمل بشكل شبه كامل الإعراض والصفات المصاحبة لهذه المتلازمة وكان الطبيب جون داون يعمل في مركز طبي وهو مركز إيواء خاص بالحمقى على حد قولهم وقد قام هذا الطبيب خلال هذه الفترة بأجراء دراسة بحثية تحمل عنوان ( ملاحظات حول تصنيف سلالات الحمقى ومن هذا البحث لاحظ داون وجود عدد من الصفات المشتركة لمجموعة من ( الحمقى ) دون غيرهم على حد وصفه ولكنه لم يفهم أو يتعرف على مرضهم ولذلك عمل على وصف صفاتهم في تقاريره كتشخيص لحالاتهم ولأنهم يشبهون في صفاتهم الشكلية إلى حد بعيد المنغولين بدأ يطلق عليهم في ذاك الوقت اسم ( البلاهة المغولية ) ثم بدأ يظهر الاعتقاد بوجود أسباب جينيه وراء هذا الداء في عام ( 1932 ) ومن ثم أصبح يطلق عليهم اسم المنغولين واستمر الوضع على ما هو عليه في التسمية حتى عام ( 1960 ) وبعد ضغط كبير من حكومة منغوليا على منظمة الصحة العالمية تقرر تغيير هذا الاسم بشكل رسمي وتكريما للطبيب داون أصبح يطلق على هؤلاء الأشخاص الذين يحملون أو تظهر لديهم مجموعة عوارض وصفات داون أي التي ذكرها ووصفها الطبيب الانجلييزى جون داون في وصفاته وشروحا ته الطبية

حالة الدوان

هي حالة جينية ناتجة عن كر وموسوم زائد في الخلية وهى تحدث نتيجة خلل جينى يحدث في نفس وقت حدوث الحمل أو خلاله (وهى حالة ليست مرضية ولا يمكن معالجتها)
ويمكن تشخيص هذه المتلازمة في الأسابيع (16 – 18 ) أي في نهاية الشهر الرابع والشهر الخامس من الحمل و
ويمكن إذا كان سن الأم لا يقل عن 35 سنه ذلك عن طريق إجراء تحليل يأخذ من السائل الامينوسى الموجود في المشيمة ولكن هذا التحليل يشكل خطورة لأنه يسبب في معظم الحالات إلى إجهاض للام وهى خطورة أكبر من خطورة الحمل في طفل داون إلى جانب أنه باهظ الثمن وبذلك تكون الطريقة الأفضل للكشف المبكر هي استخدام تقنية الأمواج الفوق صوتية وقد تطورت هذه التقنية بواسطة البروفيسور كايبروس نيكوليدس في مستشفى كوليج – لندن وتعتمد هذه التقنية على جهاز فحص يعمل بالأمواج فوق الصوتية لاكتشاف أحد الخللين اللذين يصيبان الداون وهما :

1- زيادة ثخانة الغشاء النخاعي في منطقة قفا العنق
2- جريان غير عادى للدم في شريان صغير بالقرب من القلب
حيث يمكن كشف هذين الخللين في وقت مبكر من الطريقة التقليدية

خصائص وصفات حالة الداون
1- الوجه :
* العينان منحرفتان لأعلى وتميلان للضيق وبها وثنيات منتفخة
* الأنف صغير وأفطس
* اللسان يوجد به توتر يؤدى إلى انحراف في الشفة السفلى وانخفاض في الفك السفلى وكذلك انفتاح الفم وبالتالي اندفاع اللسان إلى الخارج بسبب أن تجويف الفم أقل من الطبيعي
* الأذن منخفضة عن مستواها الطبيعي
* الرقبة طولها أقل من الطبيعي وأسمك من الطبيعي
* التركيب العظمى فان عظام الجمجمة الوجهية يكون فيها نقص واضح وخصوصا في عظام الفك ومناطق الجيوب الأنفيه وفتحات العيون
الأطراف :
الأطراف العلوية أقصر وأسمك ( أسمن ) من الطبيعي إلى جانب وجود ثنية واحدة في الجزء الداخلي من اليد وفى بعض الأحيان يكون مفاصل الأصابع تقتصر على مفصل واحد بدل من اثنين
الأطراف السفلية تحتوى على ثنية صندل القدم ( ازدياد المسافة بين الإصبع الكبير والثاني في القدم
الجسم بشكل عام :
الوزن وطول القامة أكثر تأثرا حيث أن وزن هؤلاء الأشخاص عند الولادة أقل من الطبيعي ثم يصبح بعد ذلك أكثر من الطبيعي ويمتازون بقصر القامة حيث وجد أن الرجال منهم يترواح طولهم ما بين ( 145 : 168 ) سم أما النساء يترواح طولهم ما بين ( 132 : 155 ) سم
العضلات :
يلاحظ وجود انخفاض واضح في مستوى التوتر العضلي في جميع أنحاء الجسم
التوتر العضلي هو مقدار مقاومة العضلات لبداية الحركة أما القوة العضلية فإنها عادة تكون طبيعية والمفاصل فان مداها الحركي يصبح أكثر من الطبيعي وزيادة المرونة في الأنسجة الرابطة بين المفاصل